Neurofibromatose

Neurofibromatose - Aussehen & Behandlung

Neurofibromatose
Die Neurofibromatose ist eine Erkrankung mit 5 erblichen und einer sporadischen Form, welche die Haut, das Nervensystem sowie die Augen befallen. Die häufigste Form ist der erbliche Typ I (Morbus von Recklinghausen).
Beim Typ I wird die Erkrankung dominant weiter vererbt, die Hälfte entstehen durch Neumutationen.

Aussehen
Hierbei zeigen sich in der frühen Kindheit Neurofibrome, kleine, schmerzlose, manchmal auch gestielte Knötchen. Am Rumpf und rumpfnahen Bereichen der Arme und Beine zeigen sich so genannten Café-au-lait Flecken (ovale hellbraune Flecken). Im Erwachsenenalter zeigen sich braune Flecken in der Achsel. Die Neurofibrome entarten sich selten.
Befällt die Erkrankung das Nervensystem, können sich epileptische Anfälle entwickeln. Außerdem kann es zu Knochenveränderungen kommen.

Behandlung
Eine Heilung dieser Erkrankung gibt es aufgrund der genetischen Veränderung nicht, allerdings sollten regelmäßige Kontrollen stattfinden (Hautarzt, Neurologe, Internist, Augenarzt).