Neurofibromatose

Neurofibromatose - Ausssehen, Diagnostik & Therapie

Neurofibromatose (Morbus von Recklinghausen), hautfarbene weiche Knoten an der Haut und Cafe au lait Flecken

Allgemeines
Neurofibromatose ist eine Erkrankung, die vor allem Haut, Nerven und manchmal auch andere Organe betreffen kann. Es gibt verschiedene Formen – am häufigsten ist die Neurofibromatose Typ 1 ( ca. 90 Prozent der Fälle)

Aussehen der Neurofibromatose
- Milchkaffee- farbige (Cafe- au- lait) Flecken auf der Haut (hellbraune Flecken), die meist schon im Kindesalter sichtbar sind.
- Neurofibrome: gutartige Knoten, die unter oder auf der Haut aber zum Beispiel auch an Nerven, Rückenmark, Auge und Darm aus Nervenzellen entstehen. Sie können wenige Millimeter bis mehrere Zentimeter groß sein. Die Entstehung bösartiger Knoten ist möglich.
- Sommer­sprossenähnliche Flecken in den Achselhöhlen oder der Leistengegend (Freckling)
- Manchmal Veränderungen am Auge (sogenannte Lisch-Knötchen auf der Iris – dem farbigen Teil des Auges).
-Knochenveränderungen: zum Beispiel Skoliose, Knochenzysten, Verdünnung der langen Röhrenknochen
-Optikusgliome: Tumore des Sehnervs, die bei Kindern zu Sehproblemen führen können

Beschwerden
Die Beschwerden sind von Person zu Person sehr unterschiedlich:
Oft gar keine oder nur leichte Symptome.
Hautveränderungen sind bei der Neurofibromatose oft harmlos. In manchen Fällen können die Neurofibrome wachsen und auf Nerven oder Organe drücken, dies kann Schmerzen oder Funktionsstörungen verursachen.
- Manche Kinder mit Neurofibromaose 1 haben Lernschwierigkeiten, Konzentrationsprobleme oder eine verzögerte Entwicklung. In seltenen Fällen kann es zu schwerwiegenderen Problemen kommen, z. B. durch Tumoren im Gehirn oder Rückenmark.

Diagnostik (Wie wird eine Neurofibromatose festgestellt?
Die Diagnose Neurofibromatose wird meist durch eine Untersuchung beim Hautarzt gestellt. Des Weiteren wird das Sehvermögen beim Augenarzt geprüft und bei Bedarf bildgebende Untersuchungen wie ein MRT (Magnetresonanztomographie) durchgeführt. Bei Unklarheiten kann ein Gentest helfen. Die Familiengeschichte spielt eine Rolle, denn Neurofibromatose ist erblich.

Therapie (Was kann man gegen Neurofibromatose tun?
Heilen kann man Neurofibromatose bisher nicht, aber viele Beschwerden lassen sich behandeln:
Hautknoten (Neurofibrome) können bei Bedarf operativ oder mit dem Laser entfernt werden – zum Beispiel, wenn sie stören oder Schmerzen verursachen. Bei größeren Tumoren oder Problemen mit Nerven kann eine Bestrahlung oder in Einzelfällen eine spezielle medikamentöse Therapie notwendig sein. Regelmäßige Kontrollen beim Facharzt (z. B. Hautarzt, Neurologe, Augenarzt) sind wichtig, um neue Veränderungen früh zu erkennen. Kinder mit Lernproblemen können pädagogische Unterstützung erhalten.
Auch psychologische Beratung oder Selbsthilfegruppen können hilfreich sein, um mit der Erkrankung umzugehen. Viele Menschen mit Neurofibromatose leben ein ganz normales Leben. Regelmäßige ärztliche Kontrollen und eine gute Begleitung helfen, mögliche Probleme frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Wenn Sie Knoten oder viele hellbraune Flecken an der Haut haben, können Sie auch gerne zunächst online anonym Fotos über Skindoc24.de an einen unserer sehr erfahrenen Hautärzte schicken, um eine Einschätzung zu bekommen.