Pseudoxanthoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum - Aussehen, Diagnostik & Therapie

Pseudoxanthoma elasticum

Das Pseudoxanthoma elasticum ist eine seltene Erberkrankung und wird autosomal rezessiv vererbt. Sie zeigt sich vor allem am Hals und in den Gelenkbeugen. Klinisch zeigen sich gelbliche Knötchen und Plaques.

Diagnostik des Pseudoxanthoma elasticums ( Groenblad-Strandberg Syndrom
In der Regel wird der Verdacht durch das typische Aussehen gestellt und durch eine Hautbiopsie beim Hautarzt histologisch und elektronenmikroskopisch gesichert.
Es zeigen sich in der feingeweblichen Untersuchung korkenziehersrtig verklumpte elastische Fasern mit Ablagerung von Kalziumapatit. Auch das Gefäßsystem ist betroffen. Hierdurch kommt es zu einer so genannten Makroangiopathie mit Störung der Durchblutung, Schlaganfall, Herzinfarkt und hohem Blutdruck. Eine Beteiligung der Augen ( angioid streaks) mit Folge von Erblindung ist möglich.

Therapie des Pseudoxanthoma elasticum
Bei Befall der Augen kann eine Injektion mit einem Antikörper Besserung bringen. Eine ursächliche Behandlung ist jedoch nicht möglich. Gegebenenfalls kann die Hautoberfläche bei einem Hautarzt mit dem Co2 Laser verbessert werden. Eine genetische Beratung wird empfohlen.